Barend van Zadelhoff Jan 3, 2013:

Jij ook bedankt, Marjolein, voor de wijziging.

Succes.

Marjolein Snippe (asker) Jan 3, 2013:

Nu helemaal duidelijk, veel dank Barend!

Barend van Zadelhoff Jan 2, 2013:

bedankt voor je antwoord

het gaat mij absoluut niet om punten, laten we ons tot de vraag beperken
ik was TOTAAL VERRAST toen ik na tot diep in de nacht doorgewerkt te hebben een kijkje op Kudoz nam
ik dacht dat ik volledig duidelijk was geweest en dat het jou ook duidelijk was

ik heb drie argumenten gegeven waarom het is wat het is, ik neem aan dat je daar kennis van hebt genomen: drie overtuigende argumenten, die Duitse referentie zegt bijna letterlijk wat het is

- maculadysplasie met pigmentafzettingen

waarom is pigmentgerelateerd onzin, afgezien van dat je al weet wat het wel is?

ik zal nu alleen even kort ingaan op je eigen argument

dit is een autosomaal dominante, dat wil zeggen, genetische afwijking met primair abnormaal ontwikkelde nieren en abnormaal ontwikkelde oogzenuw, die abnormale ontwikkeling staat hieronder beschreven wat de ogen betreft, brede, uitgeholde , abnormaal ontwikkelde blinde vlek, etc.
de dysplasie kan zich uitbreiden naar de gele vlek

die dysplasie is genetisch en die pigmentafzettingen zijn een secundair begeleidend, degeneratief verschijnsel, er is geen enkele oorzakelijke relatie, het is eerder een gevolg

Marjolein Snippe (asker) Jan 2, 2013:

Hola, sorry als ik je hiermee voor het hoofd heb gestoten, Barend!

Pigment-gerelateerd lijkt me een bruikbare suggestie, die dicht bij het antwoord in de buurt kwam, hoewel pigmentcel-gerelateerd niet kan lijkt me.
Pigment-gerelateerde dysplasie is in dit geval dysplasie veroorzaakt door pigmentophopingen volgens mij.

Ik had je graag de punten toebedeeld maar dat kan niet in een discussie. Omdat de suggestie, plus jouw inbreng, mij wel degelijk verder heeft geholpen heb ik de punten toegekend.
Nogmaals excuses als dat verkeerd overkwam!

Barend van Zadelhoff Jan 2, 2013:

Are you serious, Marjolein?
This answer is absolute nonsense.

een autosomaal dominante afwijking ....

dit is niet waarvoor ik je help

je had het juiste antwoord al

ik kan natuurlijk nog honderd andere redenen noemen waarom dit antwoord niet klopt, maar dit was het taalkundige aanknopingspunt waar ik naar verwees:

Pigmentary:
Of or pertaining to pigments; furnished with pigments.

<medicine> Pigmentary degeneration, a morbid condition in which an undue amount of pigment is deposited in the tissues.

http://www.mondofacto.com/facts/dictionary?pigmentary

zie ook:
pigmentary cirrhosis
pigmentary glaucoma

Barend van Zadelhoff Dec 29, 2012:

Het internet heeft niet veel te bieden.
google nl geeft geen hits voor 'maculadysplasie'
'maculadysplasie' komt niet voor in Pinkhof

interessant is verder dat 'pigmentary macular dysplasia' vooral wordt genoemd bij RCS (om niet te zeggen uitsluitend) en in totaal slechts 30 hits oplevert, waarvan ongeveer de helft van jouw: Renal Coloboma Syndrome

Die referentie van de Duitse lexicon is overigens tamelijk uniek en ik denk dat die voldoende uitsluitsel geeft: je hebt nu een analoog, die Duitse referentie plus een taalkundig aanknopingspunt.


Renal coloboma syndrome (RCS), also called papillorenal syndrome, is an autosomal dominant condition characterized by optic nerve dysplasia and renal hypodysplasia. The eye anomalies consist of a wide and sometimes excavated dysplastic optic disc with the emergence of the retinal vessels from the periphery of the disc, frequently called optic nerve coloboma or morning glory anomaly. Associated findings may include a small corneal diameter, retinal coloboma, scleral staphyloma, optic nerve cyst and pigmentary macular dysplasia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21654726

Marjolein Snippe (asker) Dec 29, 2012:

Ik ben blij dat de twee opties waartussen ik twijfelde in ieder geval allebei genoemd zijn! Nog eens goed speuren en navragen wat hier bedoeld kan worden... In ieder geval bedankt voor jullie bijdragen!

Barend van Zadelhoff Dec 29, 2012:

Pigmentanhäufungen Makuladysplasie - Medizinlexikon

Fehlbildung im Bereich der Macula lutea des Auges. Durch die aplast. bzw. hypoplast. Aderhaut schimmert in Form runder o. ovaler Herde die weiße Sklera. An den Rändern Pigmentanhäufungen aus Aderhaut u. Netzhaut. Das Zentralskotom bedingt erhebl. Störung des Sehvermögens. Häufiger sporad. als genet. bedingt

http://www.imedo.de/medizinlexikon/makuladysplasie

Henk Sanderson Dec 29, 2012:

@Barend:
In de webref over RCS staat dat het bij deze aandoening niet gaat over losse pigmentdeeltjes maar over verzwakking van het pigmentepitheel; ddarom lijkt me 'met pigmentafzettingen' problematisch

Barend van Zadelhoff Dec 29, 2012:

met pigmentafzettingen het aantal verwijzingen naar 'pigmentary macular dysplasia' is beperkt en vooral in verband met afwijkingen die bij RCS kunnen voorkomen

in denk dat dit de veiligste optie is

'maculadysplasie met pigmentafzettingen' naar analogie van:

pigmentary retinopathy
a disorder of the retina characterized by deposits of pigment and increasing loss of vision

http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/pigmentary r...